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Não faz muito tempo que pensar em Inteligência Artificial parecia ser apenas uma realidade existente nos filmes de ficção científica. Mas a verdade é que essa tecnologia “invadiu” o mundo real e tem sido aliada em diferentes áreas, uma delas a Medicina.  

O termo “Machine Learning” já não é mais tão desconhecido, inclusive a muitos profissionais de saúde. Para quem ainda não teve contato com esse universo, ajudamos: “machine learning” é o nome dado para o desenvolvimento de softwares de aprendizagem que, uma vez carregado por dados, consegue fazer por si só a análise e interpretação do que foi apresentado. Uma combinação de base de dados e algoritmos cria um ambiente de forma que a máquina pode, sozinha, interpretar resultados e apresentar conclusões. Em alguns casos a ajuda humana é necessária, em outras as máquinas já operam com total independência. 

Se nos filmes de ficção a humanidade é rendida e escravizada pelas máquinas, em nossa realidade as temos como grandes aliadas, especialmente na Medicina. Na área de diagnósticos, por exemplo, usar a tecnologia Machine Learning permite uma triagem mais rápida – e muitas vezes mais precisa – o que pode facilitar os atendimentos emergenciais. E o impacto não é sentido apenas no andar mais rápido da fila de espera, mas na economia dos hospital e clínicas: o tempo de triagem impacta diretamente no número de pacientes atendidos por hora, por exemplo, o que representa certamente impacto nas finanças desses estabelecimentos. 

E não pense que somente a economia se beneficia do Machine Learning afinal, quando falamos em saúde o que importa é, em primeiro lugar, a vida. Com essa mesma tecnologia artificial é possível entender o comportamento de algumas doenças, permitindo avanços importantes com relação à prevenção e combate de alguns diagnósticos.  

Por isso, não se assuste se em algum hospital ou consultório médico você for apresentado a alguma tecnologia que trabalhe com Inteligência Artificial. Encare-a como mais uma ferramenta rumo à manutenção da saúde, prevenção de doenças e, mais do que isso, uma aliada ao seu profissional de saúde de confiança, este sim, não será substituído por máquina nenhuma já que, em Medicina – como em outras áreas da saúde – nada poderá substituir o atendimento humanizado.

O nome complicado refere-se a um diagnóstico raro, mas que atinge cerca de 3 mil pessoas todos os anos somente nos Estados Unidos e que teve a primeira descrição na literatura médica há cerca de 200 anos. Alguns profissionais denominam de “doença”, enquanto outros preferem descrevê-la como uma “condição sistêmica”. Seja qual for a nomenclatura, a amiloidose tem como característica principal o acúmulo de proteínas anormais (amiloides), no corpo. Ao contrário das proteínas normais, elas são insolúveis e podem ser depositadas nos órgãos e tecidos. Os sintomas dependem dos órgãos afetados e podem incluir inchaço, fadiga, fraqueza, falta de ar, dormência e formigamento ou dor nas mãos ou nos pés, etc. Felizmente, cada vez mais tem-se descoberto sobre ela e, quando levada ao público, maiores são as chances de um diagnóstico ainda no início da doença. 

Quando há deposição das fibrilas proteicas no músculo cardíaco, temos a amiloidose cardíaca (também conhecida como síndrome do coração rígido), seu diagnóstico requer alto grau de expertise clínica para que seja feito de forma precoce, pois se não for tratada, pode evoluir de forma progressiva e letal. 

Importante informar que amiloidose não é contagiosa, ou seja, um paciente que é acometido pelo diagnóstico pode, e deve seguir a vida social naturalmente, sem medo de contaminar os demais. Dito isso, o alerta para o desenvolvimento da amiloidose fica para a hereditariedade (quando pessoas da mesma família já apresentaram o diagnóstico anteriormente), idade (a maioria dos casos acomete indivíduos acima de 50 anos), pacientes renais (especialmente aqueles que passaram por diálise prolongada), pacientes com diagnósticos de inflamações crônicas, como artrite e doença de Crohn, além de pacientes diagnosticados com Mieloma Múltiplo. Ao se identificar com esses grupos de riscos, faz-se necessário o controle preventivo a fim de detectar a amiloidose o mais cedo possível. 

As principais repercussões clínicas, que alertam para o diagnóstico, comprometem rins, pulmões e coração e são reconhecidas tardiamente, por isso apresentam pior evolução. 

Como muitas das doenças e condições raras, o diagnóstico da amiloidose pede investigação minuciosa em pacientes sintomáticos, especialmente porque os sintomas são — a princípio — semelhantes ao de tantos outros diagnósticos. Entre eles estão: 

● Perda de peso sem motivo aparente;

● Fadiga mesmo em repouso; 

● Falta de ar; 

● Inchaço nos membros inferiores; 

● Urina espumosa; 

● Formigamento nas mãos e/ou pés; 

● Constipação e diarreia de modo alternado; 

● Aumento da língua; 

● Formação de hematomas sem motivo aparente, especialmente ao redor dos olhos. 

As doenças amiloides são classificadas de acordo com o padrão e a extensão do depósito. Quanto ao padrão, podem ser divididas em adquiridas ou hereditárias. No que tange à extensão, os depósitos dessas proteínas anormais podem ser: localizada, com depósitos presentes em um único órgão ou sistêmica, quando afeta vários órgãos.  

Até o momento, foram identificadas 36 proteínas amiloidogênicas nos seres humanos, das quais 19 associam-se exclusivamente à doença localizada e 14 parecem estar consistentemente associadas amiloidose sistêmica. Curiosamente, pelo menos 3 tipos de proteínas podem ocorrer como depósitos localizados ou sistêmicos.  

O coração é comprometido em 50% dos casos de amiloidose, sendo que, dessas ocorrências, 5% são de forma localizada, ou seja, exclusivamente no sistema cardíaco, sem afetar outros órgãos. 

Os tipos mais comuns de amiloidose costumam ser definidos de acordo com suas proteínas precursoras. É válido ressaltar que a gravidade e a frequência do comprometimento cardíaco variam de acordo com as fibrilas depositadas na estrutura do coração. As mais encontradas na doença cardíaca são a transtirretina (TTR), que pode ser a hereditária ou senil; também chamada de selvagem e a imunoglobulina de cadeias leves (AL).  Assim, existem três tipos de  amiloidose cardíaca:  TTR selvagem, TTR hereditária e AL. 

A amiloidose cardíaca TTR senil é a mais frequente das três, especialmente em idosos e ocorre por anomalias no desdobramento e deposição da TTR, sem envolver mutação. A doença TTR hereditária, por outro lado, é uma doença genética com padrão autossômico dominante, sendo observada em pacientes mais jovens do que naqueles com a forma senil. 

Também chamada de primária, a amiloidose AL é a forma mais comum da doença sistêmica e está associada a um defeito na produção de imunoglobulina pelos plasmócitos. Pode ocorrer espontaneamente, mas é habitualmente associada a outros distúrbios sanguíneos, como mieloma múltiplo. 

O diagnóstico de amiloidose é baseado na demonstração histológica do depósito tecidual de amiloide por meio de coloração específica e é classicamente realizado pela coloração com vermelho-Congo, que, sob microscopia polarizada, apresenta uma birrefringência verde. Nem sempre as fibrilas amiloides são identificadas à microscopia eletrônica e, na verdade, seu achado isolado também não permite a confirmação diagnóstica. 

A biópsia deve ser preferencialmente realizada no órgão suspeito de infiltração amiloide, levando em consideração os riscos de complicações relacionadas a sangramento, a biópsia de reto ou de gordura subcutânea são as menos invasivas, com positividade de mais de 90% tanto nas formas primárias quanto secundárias. Outros sítios passíveis de biópsias são a gengiva e a medula óssea, que possuem sensibilidades de 80% e 50%, respectivamente. O uso de anticorpos dirigidos contra as proteínas fibrilares amiloides, por imunofluorescência e imunoperoxidase, pode facilitar a sua identificação. Porém, a positividade à imuno-histoquímica do amiloide não constitui método isolado de diagnóstico, havendo também a necessidade da confirmação pela coloração com vermelho-Congo. 

Mesmo rara, a amiloidose tem tratamento — especialmente quando descoberta ainda em fase inicial — consiste em controlar os sintomas que trazem mal-estar ao paciente e interromper a produção da proteína que causam a doença. 

Até o momento, a história natural da amiloidose sistêmica apresenta prognóstico e desfecho ruins, principalmente devido ao início tardio do tratamento. O reconhecimento precoce dessa doença, prevenindo o depósito de amiloide nos órgãos, é um dos fatores mais importantes para sua boa evolução. 

Os tratamentos disponíveis variam de acordo com a sintomatologia ou quadro clínico, a idade e até mesmo o tipo de proteína amiloide predominante. Drogas utilizadas na insuficiência cardíaca; uso de marca-passo nos distúrbios de condução; quimioterápicos para dissolução dos depósitos existentes e a redução da formação dos amiloides são opções nos casos de amiloidose cardíaca. 

É importante realizar o tratamento indicado pelo profissional de saúde não só para impedir maiores danos ao órgão ou sistemas afetados, mas também para promover mais qualidade de vida ao paciente.